تُعد متلازمة تيرنر حالة لا تؤثر إلّا في الفتيات والسيدات، وتنتج عندما يكون كروموزوم X (كروموزوم الجنس) واحداً مفقوداً كلياً أو جزئياً. ويمكن أن تؤدي هذه المتلازمة إلى مجموعة متنوعة من المشكلات الطبية ومشكلات النمو، بما يتضمّن قصر الطول أو فشل المبيضَين في النمو أو عيوب القلب. ويمكن تشخيص الإصابة بها قبل الولادة أو في أثناء الطفولة المبكرة أو اللاحقة. وأحياناً، يتأخر التشخيص إلى مرحلة المراهقة أو سنوات الشباب عند الإناث ذوات العلامات والأعراض المتعلقة بهذه المتلازمة.

تحتاج الفتيات أو النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى الرعاية الطبية من المتخصصين المختلفين، كما يمكن أن تساعد الفحوصات المنتظمة والرعاية الملائمة التي تحصل عليها معظم الفتيات والنساء في مواصلة حياة ذات صحة واستقلالية.

في حديث لـ»الجمهورية»، قالت الدكتورة باولا عطالله، رئيسة جمعية أمراض الغدد الصماء والسكري والدهنيات وأخصائية الغدد الصماء والسكري والدهنيات في مستشفى الروم: «إنّ متلازمة تيرنر حالة نادرة جداً – 25 إلى 50 من أصل 100 ألف طفلة – تؤدي إلى مشاكل عدة، أهمها مشاكل النمو، إذ لا يستطيع جسم الطفل أن ينمو بشكل طبيعي ولا يبلغ الطول الطبيعي. وفي الوقت عينه لا تنمو المبايض، ولا تتكوّن مكونات الأنوثة، ولا تصل المُصابة إلى مرحلة البلوغ. ويؤثر ذلك على قدرة الفتاة في الإنجاب إلّا في حالات نادرة، حيث لا تكون المتلازمة كاملة، أي الكروموزومات بشكل موزاييك (الفسيفساء الجينية)».

العوارض
• عند الولادة أو خلال فترة الرضاعة:
• الرقبة العريضة أو المجنّحة
• أذن منخفضة
• صدر عريض وحلمات متباعدة
• سقف فم عال وضيّق (الحنك)
• ذراعان يمكن ثنيهما إلى الخارج ناحية المرفق
• أظافر أصابع الأيدي والأرجل ضيقة وملتفّة للأعلى
• تورّم اليدين والقدمين، خاصة عند الولادة
• أصغر بقليل من متوسط الطول الطبيعي عند الولادة
• تباطؤ النمو
• عيوب قلبية
• تراجع خط الشعر في الجزء الخلفي للرأس
• فك سفليّ متقلّص أو صغير
• أصابع أيدٍ وأصابع أرجل قصيرة.

في الطفولة، والمراهقة، والبلوغ
إنّ أكثر العلامات شيوعاً بين كل البنات تقريباً، المراهقات منهنّ والشابات المصابات بمتلازمة تيرنر، هي قصر القامة وقصور المبايض الناشئ عن فشل المبايض والذي قد يُولَدن به أو يتطوَّر تلقائياً خلال مرحلة الطفولة أو سنوات المراهقة أو مرحلة الشباب:
• تباطؤ النمو
• عدم حدوث طفرات النمو والبلوغ في أوقات حدوثها من مرحلة الطفولة
• طول القامة بعد البلوغ أقل من المتوقع مقارنة بباقي نساء العائلة
• عدم بدء ظهور التغيّرات الجنسية المعتادة أثناء فترة البلوغ
• «تأخر» التطور الجنسي خلال مرحلة المراهقة
• قصر فترة الحيض لسبب غير الحمل
• عدم القدرة على إنجاب الأطفال من دون مساعدة علاجات الخصوبة، بالنسبة إلى معظم النساء اللواتي يعانين هذه المتلازمة.

التشخيص
وفقاً لـ د. باولا «عند إجراء الصورة الصوتية للجنين، قد يشك الطبيب، إذا رأى دهنيّات متراكمة قوية على العنق، في وجود متلازمة تيرنر. في هذه الحالة، يجري فحص ماء الرأس للتأكد من الموضوع. كما أنّ ظهور مشاكل في القلب لدى الجنين هو مؤشّر للإصابة بهذه المتلازمة». 
وأوضحت عطالله في هذا الشأن: «من الصعب تشخيص حالة متلازمة تيرنر لدى المولود الجديد، ولكن في بعض الأحيان هناك علامات في مظهر الطفلة، مثل: تشوّهات في الوجه، بُعد بين العينين والحاجبين، قصر الرقبة ووَفرة الدهن في أسفلها. وفي فترة لاحقة، يتابع الطبيب عادة نمو الطفل كل شهر مع ذويه، ويلاحظ من خلال متابعته تأخّر هذا النمو. أما في مرحلة المراهقة، فتشخّص متلازمة تيرنر من خلال ملاحظة عدم بلوغ الفتاة». 
بالإضافة إلى ذلك، على الأهل الانتباه إلى بعض التفاصيل لدى الطفلة. فقد تدلّ هذه التفاصيل إلى إصابتها بمتلازمة تيرنر، مثل: القصر، ومشاكل في القلب…

المضاعفات
بحسب د. عطالله، تؤدي متلازمة تيرنر إلى مشاكل في أعضاء أخرى، أو تترافق مع أمراض أخرى، مثل:
• مشاكل خلقية في القلب (تضخّم في الشريان الأبهر)،
• مشاكل خلقية في الكلى،
• مشاكل في الكبد،
• مشاكل في السمع أو النظر،
• إلتهاب في المصران (عدم امتصاص الغذاء)،
• أمراض هورمونية أخرى: سكري، أمراض جلد، مشاكل في الأمعاء، مشاكل غدد…
كما قد تؤثر هذه المتلازمة في التصرّف الاجتماعي، وقد تؤدي إلى مشاكل في الحركة. إذاً، قد تترافق مع الكثير من المشاكل الصحية، ولكن ليس كل من يعاني هذه المتلازمة عليه أن يعاني كل تلك المشاكل».
علاوة على ذلك، يتأثر متوسط العمر المتوقّع لدى المصابة بمتلازمة تيرنر من خلال الأمراض التي ترافقها، كما في حال تأخّر بدء العلاج (تفاقمت بالتالي المشاكل، كالإصابة بترقق العظام…).
للتوضيح: لا تعطي العلاجات إمكانية الخصوبة أو الحمل، بل لدى نسبة قليلة من حالات الفسيفساء الجينية، حيث تُعاود الدورة الشهرية الفتاة، وهناك إمكانية في الإنجاب. أما المصابات بمتلازمة تيرنر الكاملة، فلا أمل لديهنّ في الإنجاب».

العلاج
إنّ التشخيص المُبكر (4 أو 6 سنوات أو حتى قبل)، وبدء العلاجات بهورمون النمو في الوقت المناسب، يقدّمان أهمية في إطار العلاج. وبالإضافة إلى هورمونات النمو، تتناول الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر هورمونات ليتكوّن جسمها مع عناصر الأنوثة. وفي شأن الآثار السلبية للعلاج، قالت د. عطالله: «تطغى النتائج الإيجابية على الآثار الجانبية المحتملة للعلاج، وأَلفتُ النظر إلى ضرورة متابعة مستويات السكر في الدم أثناء العلاج، فضلاً عن إجراء الفحوصات اللازمة لكل شخص يتناول هورمونات النمو».